年国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示:我国恶性肿瘤新发病例数.4万例,死亡病例数.8万,其中,结直肠癌的新发病例数占37.63万例,结直肠癌死亡患者占19.10万例,结直肠癌发病率和死亡率均在前五位,而且近十年来,结直肠癌发病率和死亡率均呈现上升趋势[1]。
由于结直肠癌早期病程进展缓慢、症状隐匿且易混淆,早期难以察觉,再加上国内筛查不够重视,临床中,大部分患者发现时都属于中晚期,给治疗带来极大挑战[1]。根据全球生存率Concord项目最近的数据,中国结直肠癌患者五年生存率在50%左右,与发达国家60-70%仍有很大差距[2]。不过,令人鼓舞的是,精准诊疗使得结直肠癌的治疗方式的升级,给晚期转移性结直肠癌患者带来更大的临床获益。一项-年中国结直肠癌的临床特征多中心回顾性调查研究显示,化疗、靶向治疗等多种治疗方式的有效联合,使得中国结直肠癌的五年生存率从-年的47.2%改善至-年的56.9%[3]。
随着肿瘤靶向药物、免疫药物的研究开发和临床应用,结直肠癌已经进入精准治疗时代,利用基因检测技术,可以为医生提供有价值的临床指导依据,选择更合适患者的药物,帮助临床制定有效的治疗方案。结直肠癌精准医疗相关基因检测已被列入国内外指南共识推荐检测项目。年发布的《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》中,推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌的患者,进行肠癌分子标记物(包含RAS/BRAF)基因检测,帮助预测结直肠癌药物治疗的效果,及预测疾病预后;并明确提出错配修复(MMR)和微卫星不稳定性(MSI)检测对结直肠癌患者的预后判断、药物疗效预测和Lynch综合征筛查有明确的指导意义。美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定,结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS、NRAS、BRAF基因的检测;对于所有新诊断的结直肠癌的患者建议常规检测MMR或MSI[4-6]。
但目前肠癌分子标记物(包含RAS/BRAF/MSI)检测率很低,我国首个《中国中晚期结直肠癌诊疗现状调查中期结果》报告显示,RAS检测率仅为19.1%。随着结直肠癌病情发展,如首次就诊、首次确诊、首次治疗、二次治疗、复发转移后治疗等,医院医院就诊的患者逐渐增多。这无疑暴露了地区医疗资源发展不均衡,特别是在二、三线城市或医疗水平欠发达地区,由于医疗资源匮乏,影响了结直肠癌患者的诊断和个体化治疗方案的选择。究其原因,一方面是由于医生对结直肠癌分子标记物检测的重要性认知不足,另一方面也反映存在基因检测能力不足的问题[7]。近年来,多个抗癌药已经纳入了国家医保,进口抗癌药也已实现零关税政策,因此,提高国内基因检测的普及率,医院规范、快速地开展肿瘤精准医疗基因检测,让更多患者方便、快捷的得到准确、可靠的基因检测结果,是实现肿瘤精准治疗的关键。
万孚卡蒂斯开创国内先河,作为国内首次把全自动一体化理念引入肿瘤精准医疗领域的公司,其引入和推出的弈景?(Idylla?)是全球第一个可以直接使用FFPE样本和血液样本进行肿瘤基因检测的全自动一体化产品。
该系统基于实时PCR技术,整合了从样本处理到分析步骤的全过程,能提供准确可靠的分子病理诊断结果。该系统创新地把上述全程缩短至约分钟,只需不到2分钟的简单人手预备操作。
弈景?(Idylla?)以其卓越的易用性和防污染设计,能够更好地服务于临床检测,更加贴近患者。其结直肠癌检测品种齐全,覆盖指南推荐的NRAS、KRAS、BRAF和MSI关键基因;产品组合灵活,单检和联检设计;样本类型多样,且样本用量少,最低仅需要FFPE样本1张和血浆1ml,满足临床多元化需求。
应用场景
1临床快速诊断需求
对于一些快速进展、急性恶化的肿瘤患者,能快速获得靶向药物预测基因检测结果,尽快启动治疗非常重要,Idylla?(弈景?)可解决国内外实验室常规肿瘤基因检测技术的检测周转时间均较长(TAT)、患者等待时间长、病人转院流失等问题。
年6月,一个研究成果发表在《AmericanJournalofClinicalPathology》上,该研究纳入了美国和波多黎各20家类型和规模不同的实验室,检测了个结直肠癌样本。研究