引用本文：张愉涵,陈宏达,卢明,等.结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物研究进展[J].中华流行病学杂志,,42(1):-.
DOI:10./cma.j.cn--
前言
最新GLOBOCAN数据显示，年全球结直肠癌新发病例约万例，位居全球恶性肿瘤发病第3位；死亡病例约88.1万例，居全球恶性肿瘤死亡第2位[1]。年我国结直肠癌发病病例约38.8万例，死亡病例约18.7万例，分别位居全国恶性肿瘤发病和死亡的第3位和第5位[2]。结直肠癌患者中约70%为散发病例，其发生发展多遵循“腺瘤-癌”序列[3]，整个发展过程一般历时5~10年，及时发现癌前病变并进行干预可以有效阻止结直肠癌的发生。此外，结直肠癌预后与诊断分期高度相关，TNMⅠ期结直肠癌患者5年生存率可达90%以上，而TNMⅣ期仅有12%左右[4]。研究证据已表明结直肠癌筛查和早诊早治可以有效降低结直肠癌的死亡率[5-6]。传统的结直肠癌筛查方法包括免疫粪便潜血检测（fecalimmunochemicaltest，FIT）、结肠镜、软式乙状结肠镜、CT仿真结肠镜等[5-6]。然而这些筛查手段应用于人群筛查时存在一定的局限性，如内镜检查属于侵入性操作、人群依从性较差、对操作人员技术水平要求较高；FIT对结直肠癌前病变诊断效能有限等[7-8]。近年来，随着对结直肠癌发生发展中遗传学和表观遗传学变化的深入了解以及生物检测技术的不断进步，人体血液、粪便和尿液等生物载体中的DNA、RNA、蛋白质及微生物等作为结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物的潜能备受
