结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、提高治愈率；随着肿瘤相关分子标志物的迅猛发展，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。因此本文就结直肠癌的相关分子标志物进行整理阐述。
结直肠癌分子标志物检测的适应证与时机：
（图源：参考文献1）专家意见：
（点击查看大图）检测标本（点击查看大图）
检测方法（点击查看大图）
常规分子标志物检测（点击查看大图）其他分子标志物检测除上述常用分子标志物外，Her-2扩增/过表达、PIK3CA突变、NTRK融合和肿瘤突变负荷（tumormutationalburden，TMB）的发生率较低，临床意义及靶向治疗的反应尚在评价中；可能是潜在的分子标志物。
（点击查看大图）遗传易感性基因检测对结直肠癌的遗传易感性基因的检测需要在胚系细胞中检测才能明确，临床上常用外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞代替
遗传易感性相关的基因包括APC、MMR和STK-11等
APC基因的突变和家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyps，FAP）有关，基因型和临床表型相关，即碱基突变的位置和息肉发生的严重程度有关
如怀疑FAP而APC基因无突变者，还需要进一步检测MUTYH基因突变
林奇综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病与MMR基因的胚系突变有关。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变的4个MMR。大约70%的林奇综合征患者是由MSH2和MLH1突变所致，其余30%多由MSH6和PMS2突变所致。
结直肠癌相关蛋白表达检测IHC检测对判定肿瘤来源、类型、恶性程度、耐药和预后都提供了重要价值。
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检测结果的解读在对结直肠癌基因检测报告进行解读时，需对样本的来源、检测方法、检测覆盖的基因、变异类型、检测结果等方面进行详细解读。
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检测结果证据等级：在文献综述基础上，建议将肿瘤体细胞基因变异根据证据等级分为4类。
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加强对分子标志物机制、意义的认识，合理应用分子标志物结直肠癌治疗中是基础更是未来发展方向。
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策划：GoEun，梅浙投稿及合作：yinqihangdxy.cn题图来源：站酷海洛PLUS参考文献：1.中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会.结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识[J].中华胃肠外科杂志,,24(3):-.DOI:10./cma.j.cn.--.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇推荐文章
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